Google DeepMind 科学副总裁 & Google Cloud 首席科学家
Google DeepMind 基因组学计划负责人
人类基因组由约 30 亿个 DNA 碱基对组成——但其中大部分仍是未解之谜。科学家对人类基因组中编码蛋白质的 2% 相对了解，但对其余 98% 的认识仍然有限。我们的 AlphaGenome 模型已经展示了这些非编码 DNA 区域中的单个变化如何干扰蛋白质合成等分子过程，但更宏观的图景仍不清晰。
今天，我们推出 AlphaGenome Atlas，这是一个预测人类基因组中所有可能的单核苷酸变异效应的数据库。我们使用 AlphaGenome AI 模型预先计算了全部 90 亿个单字母遗传变化的调控影响，形成了一个高达 1 PB 的海量数据集。全新的 Atlas 帮助科学家快速查询这一庞大的信息。
为帮助研究人员快速浏览这些数据，Atlas 引入了 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分。这一单一、易用的评分综合了编码区与非编码区的预测结果，使研究人员无需翻查成千上万个数据点，即可快速锁定最有前景的研究方向。
AlphaGenome Atlas 已经成为科学界的强大增强伙伴，正在加速以下领域的研究：